Amniocenteza: ce este, cum se realizează și când este recomandată

Amniocenteza este o procedură medicală utilizată în timpul sarcinii pentru a obține informații despre sănătatea și dezvoltarea fătului. Aceasta constă în prelevarea unei mici cantități de lichid amniotic din sacul amniotic, lichid care înconjoară și protejează fătul în uter. În lichidul amniotic se găsesc celule fetale și proteine, ceea ce permite medicilor să analizeze posibilele anomalii genetice sau probleme de sănătate ale fătului.

Ce este amniocenteza?

Amniocenteza este o procedură prenatală invazivă, care se efectuează de obicei între săptămânile 15 și 20 de sarcină. Lichidul amniotic conține celule provenite de la făt, precum și substanțe biochimice importante pentru dezvoltarea acestuia, iar analiza acestuia poate oferi informații esențiale despre starea de sănătate a copilului.

Această procedură este efectuată sub ghidaj ecografic și presupune introducerea unui ac subțire prin peretele abdominal și uterin al mamei până în sacul amniotic, pentru a preleva o cantitate mică de lichid. Deși amniocenteza are unele riscuri, aceasta este utilizată doar atunci când beneficiile depășesc riscurile.

Când este recomandată amniocenteza?

Amniocenteza nu este o procedură standard și se recomandă de obicei doar atunci când există un motiv întemeiat pentru a investiga mai atent sănătatea fătului. Câteva dintre situațiile în care se recomandă amniocenteza includ:

1. Vârsta mamei peste 35 de ani – Femeile însărcinate cu vârsta peste 35 de ani au un risc crescut de a da naștere unui copil cu sindrom Down și alte anomalii genetice.
2. Rezultate anormale la teste de screening prenatal – Dacă testele de screening, cum ar fi testul dublu sau triplu, indică un risc crescut de anomalii cromozomiale, amniocenteza poate oferi un diagnostic mai precis.
3. Istoric familial de boli genetice – Dacă părinții au anumite afecțiuni genetice sau sunt purtători ai unor mutații genetice, medicul poate recomanda amniocenteza pentru a verifica dacă fătul a moștenit aceste afecțiuni.
4. Anomalii observate la ecografia morfologică – În cazul în care la ecografie se observă semne de posibile defecte structurale, cum ar fi defectele de tub neural, amniocenteza poate oferi informații suplimentare.
5. Suspiciuni de infecție fetală – Amniocenteza poate detecta anumite infecții care pot afecta dezvoltarea fătului.

Ce afecțiuni poate diagnostica amniocenteza?

Amniocenteza poate diagnostica o gamă variată de afecțiuni genetice și boli congenitale, inclusiv:

1. Anomalii cromozomiale – Sindromul Down (trisomia 21), sindromul Edwards (trisomia 18) și sindromul Patau (trisomia 13).
2. Tulburări genetice – Amniocenteza poate detecta boli precum fibroza chistică, distrofia musculară și talasemia, dar doar dacă părinții sunt cunoscuți purtători ai acestor mutații.
3. Defecte de tub neural – Nivelurile de alfafetoproteină (AFP) în lichidul amniotic pot indica defecte de tub neural, cum ar fi spina bifida.
4. Infecții – În cazuri rare, amniocenteza poate fi folosită pentru a diagnostica infecții precum toxoplasmoza, citomegalovirusul sau herpesul, care pot afecta dezvoltarea fătului.

Cum se realizează amniocenteza?

Amniocenteza este o procedură relativ scurtă, care durează între 15 și 30 de minute, dar pregătirea și monitorizarea ulterioară pot prelungi durata totală a vizitei.

Etapele procedurii

1. Pregătirea – Mama este poziționată pe o masă de examinare, iar medicul igienizează zona abdominală pentru a preveni infecțiile.
2. Ecografia – Medicul folosește un ecograf pentru a localiza fătul și sacul amniotic, astfel încât acul să fie introdus în mod sigur, fără a atinge fătul.
3. Introducerea acului – Un ac subțire este introdus prin peretele abdominal al mamei până în sacul amniotic. Majoritatea femeilor simt o senzație de presiune sau un disconfort ușor în timpul acestei etape.
4. Prelevarea lichidului – O cantitate mică de lichid amniotic (aproximativ 20 ml) este extrasă pentru analiză.
5. Monitorizarea – După prelevare, medicul poate realiza o scurtă ecografie pentru a verifica starea fătului și a asigura că procedura a fost realizată în siguranță.

După procedură

Este posibil ca mama să simtă ușoare crampe sau disconfort în zona abdominală timp de câteva ore. De obicei, medicul recomandă odihnă în ziua procedurii și evitarea activităților fizice intense pentru câteva zile.

Care sunt riscurile asociate amniocentezei?

Deși amniocenteza este o procedură relativ sigură, există anumite riscuri asociate, iar acestea trebuie discutate cu medicul înainte de a lua o decizie.

1. Riscul de avort spontan – Riscul de avort spontan este unul dintre cele mai mari motive de îngrijorare. Deși riscul este mic (aproximativ 1 din 400 de cazuri), el poate varia în funcție de experiența medicului și de circumstanțele particulare ale sarcinii.
2. Infecția uterului – Există un risc foarte mic de infecție uterină, dar acesta este rareori întâlnit datorită tehnicilor riguroase de igienă folosite în timpul procedurii.
3. Pierdere de lichid amniotic – În cazuri rare, poate apărea o scurgere de lichid amniotic după amniocenteză. De obicei, acest lucru se oprește de la sine, dar necesită monitorizare.
4. Rănirea fătului – Rănirea fătului este extrem de rară, deoarece ecografia permite medicului să evite contactul cu fătul în timpul procedurii.

Avantajele și dezavantajele amniocentezei

Avantaje

• Diagnostic precis – Amniocenteza oferă un diagnostic precis și detaliat, permițând părinților să ia decizii informate cu privire la sarcină.
• Posibilitatea de a planifica îngrijirea prenatală – Dacă se descoperă o afecțiune la făt, părinții și medicii pot planifica în avans măsurile necesare pentru a asigura îngrijirea optimă a copilului.
• Identificarea riscurilor pentru viitor – Rezultatele amniocentezei pot oferi informații utile părinților cu privire la riscurile genetice ale viitoarelor sarcini.

Dezavantaje

• Riscuri pentru sarcină – Deși riscul de avort spontan este mic, acesta există și poate provoca îngrijorare.
• Disconfort și anxietate – Procedura poate provoca disconfort fizic și stres emoțional pentru părinți, mai ales în așteptarea rezultatelor.
• Rezultate limitate – Amniocenteza poate diagnostica o serie de afecțiuni genetice, dar nu oferă informații despre toate posibilele probleme de sănătate ale fătului.

Ce urmează după amniocenteză?

După procedură, proba de lichid amniotic este trimisă la un laborator, unde va fi analizată pentru a detecta posibile anomalii genetice sau infecții. Rezultatele pot fi disponibile în câteva zile pentru testele mai simple sau în 2-3 săptămâni pentru testele genetice complexe.

Ce înseamnă rezultatele amniocentezei?

Rezultatele amniocentezei sunt comunicate de obicei părinților în cadrul unei întâlniri cu medicul genetic, pentru a asigura o înțelegere completă a implicațiilor. Posibilitățile sunt următoarele:

1. Rezultate normale – Dacă rezultatele sunt normale, riscul de anomalii genetice scade semnificativ, dar nu este complet eliminat.
2. Rezultate anormale – În cazul unui rezultat pozitiv pentru o afecțiune genetică, părinții pot discuta cu medicul despre opțiunile disponibile, inclusiv pregătirea pentru îngrijirea specializată a copilului.

Amniocenteza: alegerea unei decizii informate

Amniocenteza este o procedură valoroasă, dar decizia de a o face trebuie luată după o analiză atentă a riscurilor și beneficiilor. Această decizie este, în cele din urmă, una personală și, de multe ori, dificilă, iar sprijinul familiei și al medicilor poate fi esențial. Discuțiile cu un specialist în genetică, informațiile medicale și analiza riscurilor și beneficiilor personale vor ajuta la luarea unei decizii informate și la reducerea anxietății legate de procedură.